Por Rowland Illing (*)

Paradoxalmente, as doenças raras, apesar da sua baixa incidência individual, têm coletivamente um impacto enorme na saúde humana. A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como "raras" as condições que afetam menos de uma em cada 2.000 pessoas, e estima-se que mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo vivam atualmente com uma das 7.000 condições classificadas desta forma. Este valor é seis vezes maior do que o número de pessoas diagnosticadas com cancro nos últimos cinco anos.

Para agravar a situação, os pacientes com doenças raras encontram-se frequentemente do lado errado das análises de custo-benefício usadas nas decisões de financiamento. Os recursos tendem a ser direcionados para doenças com mais doentes, enquanto as doenças raras permanecem pouco estudadas e pouco conhecidas. A pouca consciencialização pública e a escassez de estudos médicos dificultam o diagnóstico, o que pode atrasar ou impedir o acesso aos cuidados de saúde. É aqui que a cloud e a Inteligência Artificial (IA) podem fazer a diferença, ao ajudar a equilibrar este “jogo de números”.

A IA está a transformar a genómica e a sequenciação de ADN, o que permite aos investigadores trabalhar à escala global, partilhar dados através da cloud e desenvolver novas abordagens para compreender melhor a experiência dos doentes. Dando resposta a alguns dos grandes desafios no diagnóstico e tratamento de doenças raras.

As Doenças do Neurónio Motor (DNM), como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a Fibrose Quística, a Distrofia Muscular de Duchenne e a Hemofilia são alguns exemplos conhecidos de doenças raras. Apesar de diferentes, estas doenças têm algo em comum: muitas resultam de alterações genéticas e podem manifestar-se de formas muito distintas ao longo da vida. Estima-se que 80% das doenças raras tenham uma componente genética, o que ajuda a explicar porque são raras e, muitas vezes, difíceis de diagnosticar. Por não seguirem os padrões típicos das doenças causadas por infeções ou fatores ambientais, ficam frequentemente fora dos percursos tradicionais de diagnóstico.

Nem todas as doenças raras são hereditárias. Algumas resultam de infeções raras, respostas autoimunes ou mutações genéticas aleatórias, mas enfrentam desafios semelhantes. Por afetarem poucas pessoas, são menos visíveis e geram menor urgência pública. Muitas afetam crianças pequenas, que nem sempre conseguem descrever os sintomas, o que torna o diagnóstico ainda mais difícil e causa grande angústia às famílias.

O valor dos testes genéticos no diagnóstico de muitas doenças raras é cada vez mais evidente graças à investigação e a uma melhor compreensão científica destas doenças. Exemplo disso é o facto de o Serviço Nacional de Saúde britânico (NHS) ter integrado a análise genómica neste percurso de diagnóstico através da Genomics England – em colaboração com a AWS e a Illumina. O Projeto, designado de 100.000 Genomas, lançou as bases para a sequenciação completa do genoma em doentes com suspeita de doenças raras. Hoje, com este volume de sequenciações já atingido, o NHS é o primeiro sistema nacional de saúde a oferecer este tipo de teste como parte dos cuidados de rotina.

Para os doentes e para as suas famílias, um diagnóstico rápido e preciso pode ter um impacto profundo. Mel Dixon, mãe de duas crianças, descobriu através do Serviço de Medicina Genómica do NHS que os seus filhos tinham uma condição neurodegenerativa ultra rara, causada por uma variante genética no gene DHDDS. Até então, um deles tinha sido diagnosticado com autismo e dispraxia. Apesar de existirem apenas 59 casos conhecidos no mundo, este diagnóstico permitiu à família contactar especialistas e encontrar formas de aliviar alguns sintomas, como os tremores. Num artigo da Genomics England, esta mãe relata que os tremores diminuíram entre 20 e 30% após o início da suplementação vitamínica recomendada nesses contactos.

Mel Dixon é cofundadora da Cure DHDDS, uma organização dedicada a angariar fundos, promover conferências científicas e criar um registo internacional de doentes. O seu objetivo é encontrar medicação que abrande a doença enquanto se aguardam tratamentos do futuro, como as terapias ASO (oligonucleótidos antissentido) e de ARN (ácido ribonucleico) – abordagens inovadoras que atuam diretamente na regulação da expressão dos genes causadores da doença.

Neste contexto, a computação na cloud está a derrubar barreiras, pois permite que investigadores de todo o mundo tenham acesso a poder computacional, IA generativa e dados seguros.  E isto transforma a economia da saúde, tornando viável o desenvolvimento de tratamentos mesmo para doenças que afetam populações muito reduzidas.

A IA e a cloud funcionam como motores para uma colaboração global. Outro exemplo é o Centro Nacional de Informação Biotecnológica dos EUA, que trabalhou com a AWS para tornar o Sequence Read Archive (SRA) – um dos maiores repositórios de dados genómicos do mundo – acessível através da cloud. Este acesso simplificado permite aos investigadores encontrar, partilhar e reutilizar dados mais rapidamente, acelerando a descoberta científica.

Um dos maiores desafios no diagnóstico das doenças raras é detetar sinais precoces e compreender os sintomas em bebés e crianças muito pequenas – que representam uma parte significativa dos doentes. O Children’s National Hospital, nos Estados Unidos, foi um dos primeiros beneficiários de um programa de financiamento de 10 milhões de dólares da AWS, criado para apoiar a investigação em saúde pediátrica e doenças raras. Com esse apoio, o hospital desenvolveu uma tecnologia de IA que analisa imagens captadas por smartphones e ajuda os médicos a identificar alterações subtis nas características faciais de recém-nascidos, associadas a doenças genéticas raras. Quando estes sinais são detetados precocemente, é possível evitar anos de diagnósticos errados e garantir que as crianças recebem o tratamento e o apoio adequados desde o início.

No mesmo âmbito, o Rady Children’s Hospital e o seu Instituto de Medicina Genómica foram distinguidos com o AWS Imagine Grant Children’s Health Innovation Award, que distingue organizações que aceleram a inovação na saúde infantil através de tecnologias avançadas na cloud. A instituição está a utilizar modelos de linguagem de grande escala (LLM) para acelerar o diagnóstico e disponibilizar testes genómicos de forma mais rápida, ajudando as crianças a receber os cuidados de que necessitam o mais cedo possível.

Para milhões de pessoas, viver com uma doença rara é uma jornada longa e emocionalmente exigente. Durante muito tempo, os sistemas de saúde não tiveram os dados, o financiamento ou as ferramentas tecnológicas necessárias para responder a estas condições com a urgência que merecem. Ao preencher esta lacuna, a IA e a computação na cloud têm o potencial de transformar profundamente a experiência dos doentes, garantindo que as doenças raras recebem finalmente o reconhecimento, a atenção e o apoio necessários.

(*) Global Chief Medical Officer & Director, Healthcare and Life Sciences na Amazon Web Services (AWS)